… să fii puternic și să treci peste problemele vieții.

… să fii deosebit.

… să ai temeri, dar să ai și curajul să le înfrunți.

… să ai puterea să zâmbești atunci când crezi că nu mai există speranță.

… să fii curajos.

… fii unic.

… să fii talentat la ceva anume.

… să gândești diferit, să vezi viața cu alți ochi.

… să un stil diferit.

…să iubești necondiționat.

…să lupți pentru ceea ce te face fericit.

… să fii autentic.

… să fii om cand restul e doar lume.

… să fii unul la zeci de mii.

… să te diferențiezi, dar să vrei să fii la fel.

…să ai întotdeauna ideea de geniu într-un moment de impas.

…să fii definit prin curaj, identitate, personalitate.

…să fii tu.

V-ați întrebat oare ce implică traiul cu o persoană care tocmai a aflat că suferă de o boală rară?

A primi, dar mai ales a accepta un astfel de diagnostic nu este deloc ușor: urmează o perioadă dificilă, în care viața persoanei bolnave și implicit a familiei se schimbă. Pe parcurs pot apărea sentimente complexe (de teamă, de negare, șoc, depresie, atitudini de refuz a diagnosticului) care de fapt constituie momentul în care situația poate părea fără ieșire, însă în astfel de momente trebuiesc găsite soluții, alternative, iar mai apoi valorificate.

În acest sens, este foarte important ca persoana bolnavă și familia să accepte diagnosticul și să-şi canalizeze energia necesară pentru a putea face faţă cât mai uşor acestui parcurs din viața lor. Acest lucru presupune multe semne de întrebare  la care trebuie găsit şi dat un răspuns, cum ar fi: „Care dintre membrii familiei sau alte persoane, vor petrece mai mult timp cu persoana bolnavă? În ce măsură membrii familiei vor tolera şi accepta comportamentul unei persoane care suferă de această boală? Dacă există tratament pentru boala de care suferă? Cât va trăi? Ce se va întâmpla cu acea persoană după ce părinții nu vor mai fi? Mai sunt persoane cu aceeași boală? Ce activități se pot face împreună cu această pesoană? Va putea frecventa o şcoală sau va putea avea un loc de muncă? Aceste întrebări constituie de fapt o frică: aceea că persoana în cauză va depinde mereu de cineva.

Părinţii au nevoie atât de sprijin, ajutor și consiliere din partea specialiștilor, cât și de întâlniri cu părinţii altor persoane cu acelaşi diagnostic. Aceștia pot fi ascultați și li se oferă suport moral care ajută la: depășirea momentului în care au aflat diagnosticul, dificultățile întâmpinate în relația cu persoana bolnavă, temerile legate de viitorul persoanei bolnave, schimbările simțite în calitate de părinți în privința înțelegerii și a capacității de a face față dificultăților.

Pe lângă aceste schimbări, familia se confruntă cu eforturi financiare care depășesc de multe ori veniturile pe care aceștia le au. În majoritatea cazurilor apariția unei boli rare, înseamnă pierderea unui loc de muncă pentru cel puțin unul dintre părinți care este nevoit să renunțe la acesta pentru a-l putea îngriji si a-l supraveghea pe cel bolnav și limitarea veniturilor.

În consecință, atât persoanele care suferă de o boală rară, cât și familiile acestora au nevoie de sprijin care să-i ajute să se poată integra într-un mod armonios în viața socială.

Paschia Rucsandra

        O boală rară, denumită uneori şi „boală orfelină”, prin definiţie afectează mai puțin de 5 din 10 000 de persoane. Anumite studii estimează că aproximativ 25 de milioane de persoane din SUA si 30 de milioane de europeni au fost diagnosticați, până în 2006, cu una dintre tipurile de boli rare identificate până atunci, marea majoritate fiind de origine genetică.

Majoritatea bolilor rare sunt complexe și degenerative. O mare parte a acestora afectează capacitățile fizice, psihice, comportamentale și senzoriale ale pacienților, punându-le viața în pericol.

  În acest sens, persoanele diagnosticate cu boli rare întâmpină următoarele bariere și dificultăți atât în ceea ce privește prevenirea unui deces la vârste fragede, cât și în demersurile pentru îmbunătățirea calității vieții:

• multe dintre bolile rare rămân nediagnosticate sau sunt diagnosticate târziu, datorită numărului  mic de  specialişti şi  a  absenţei centrelor specializate de diagnostic;
• specialiştii nu  au  acces  la  informaţiile  necesare  pentru diagnosticarea corectă şi  aplicarea modalităţilor  existente de  tratament, reabilitare şi integrare a persoanelor care suferă de boli rare;
• cele mai multe teste de laborator pentru confirmarea diagnosticului genetic sunt făcute în străinătate, unde costurile sunt ridicate;
• calea către un diagnostic corect este dificilă și adesea se întinde pe o perioadă de mai mulți ani;
• pentru majoritatea dintre aceste boli (aproximativ 95%) nu există până în prezent opțiuni terapeutice specifice;
• marea majoritate a pacienților care sunt diagnosticați cu o boală rară nu sunt eficient monitorizați;
• medicamentele existente pentru anumite boli rare fie nu sunt disponibile pacienților români, fie se administrează cu intermitență;
• nu există studii statistice privind frecvenţa acestor boli în România.

Paschia Rucsandra

Cunoscute sub numele de boli orfane, foarte adesea cronice şi nevindecabile, bolile rare sunt boli care afectează un număr mic de persoane, care necesită îngrijiri specializate pe termen lung. Majoritatea bolilor rare sunt boli genetice, restul fiind cancere rare, boli autoimune, malformaţii congenitale, boli toxice şi infecțioase.

În Europa, o boală este considerată a fi rară dacă afectează 1 persoană din 2.000

80% din bolile rare sunt atribuite unei cauze genetice. Restul de 20% pot fi atribuite infecțiilor (bacteriene sau virale), alergiilor și factorilor de mediu.

50% din persoanele afectate de boli rare sunt copii.

Pentru multe boli rare, semnele pot fi observate la naştere sau în copilărie, cum ar fi în cazul atrofiei musculare spinale, neurofibromatozei, osteogenezei imperfecta, condrodisplaziilor sau sindromului Rett. Totuşi, peste 50% din bolile rare apar la adult, aşa cum se întâmplă în boala Huntington, Crohn, Charcot Marie Tooth, scleroza laterală amiotrofică, sarcomul Kaposi sau cancerul tiroidian.

Bolile rare sunt boli care pun în pericol viața sau provoacă o invaliditate cronică, având o prelevanță redusă și un grad ridicat de complexitate.

Paschia Rucsandra

MMRP, Anul II

Blogul Fi rar, fi tu! este locul în care vom împărtăși poveștile de viață ale celor diagnosticați cu o boală rară, este locul în care împreună vom afla mai multe despre ce presupune acest lucru și nu în ultimul rând locul în care unitatea în diversitate este elementul caracteristic. Fiecare dintre noi este rar, unic, iar ceea ce ne rămâne de făcut este să ne acceptăm unii pe alții și să ne ascultăm poveștile. (Andreea Dimed)