O boală rară, denumită uneori şi „boală orfelină”, prin definiţie afectează mai puțin de 5 din 10 000 de persoane. Anumite studii estimează că aproximativ 25 de milioane de persoane din SUA si 30 de milioane de europeni au fost diagnosticați, până în 2006, cu una dintre tipurile de boli rare identificate până atunci, marea majoritate fiind de origine genetică.
Majoritatea bolilor rare sunt complexe și degenerative. O mare parte a acestora afectează capacitățile fizice, psihice, comportamentale și senzoriale ale pacienților, punându-le viața în pericol.
În acest sens, persoanele diagnosticate cu boli rare întâmpină următoarele bariere și dificultăți atât în ceea ce privește prevenirea unui deces la vârste fragede, cât și în demersurile pentru îmbunătățirea calității vieții:
- multe dintre bolile rare rămân nediagnosticate sau sunt diagnosticate târziu, datorită numărului mic de specialişti şi a absenţei centrelor specializate de diagnostic;
- specialiştii nu au acces la informaţiile necesare pentru diagnosticarea corectă şi aplicarea modalităţilor existente de tratament, reabilitare şi integrare a persoanelor care suferă de boli rare;
- cele mai multe teste de laborator pentru confirmarea diagnosticului genetic sunt făcute în străinătate, unde costurile sunt ridicate;
- calea către un diagnostic corect este dificilă și adesea se întinde pe o perioadă de mai mulți ani;
- pentru majoritatea dintre aceste boli (aproximativ 95%) nu există până în prezent opțiuni terapeutice specifice;
- marea majoritate a pacienților care sunt diagnosticați cu o boală rară nu sunt eficient monitorizați;
- medicamentele existente pentru anumite boli rare fie nu sunt disponibile pacienților români, fie se administrează cu intermitență;
- nu există studii statistice privind frecvenţa acestor boli în România.
Paschia Rucsandra
campaniabolilorrare.health.blog 