Cunoscute sub numele de boli orfane, foarte adesea cronice şi nevindecabile, bolile rare sunt boli care afectează un număr mic de persoane, care necesită îngrijiri specializate pe termen lung. Majoritatea bolilor rare sunt boli genetice, restul fiind cancere rare, boli autoimune, malformaţii congenitale, boli toxice şi infecțioase.
În Europa, o boală este considerată a fi rară dacă afectează 1 persoană din 2.000
80% din bolile rare sunt atribuite unei cauze genetice. Restul de 20% pot fi atribuite infecțiilor (bacteriene sau virale), alergiilor și factorilor de mediu.
50% din persoanele afectate de boli rare sunt copii.
Pentru multe boli rare, semnele pot fi observate la naştere sau în copilărie, cum ar fi în cazul atrofiei musculare spinale, neurofibromatozei, osteogenezei imperfecta, condrodisplaziilor sau sindromului Rett. Totuşi, peste 50% din bolile rare apar la adult, aşa cum se întâmplă în boala Huntington, Crohn, Charcot Marie Tooth, scleroza laterală amiotrofică, sarcomul Kaposi sau cancerul tiroidian.
Bolile rare sunt boli care pun în pericol viața sau provoacă o invaliditate cronică, având o prelevanță redusă și un grad ridicat de complexitate.
Paschia Rucsandra
MMRP, Anul II
campaniabolilorrare.health.blog 